teste de diagnostic in boli hematologice | neoplazii | incarcaturi virale diverse | teste de diagnostic in boli hematologice

Evenimente

2011

10-13 Decembrie 2011, ASH Annual Meeting and Expositio, San Diego SUA
13-16 Octombrie 2011, Al XI – lea Congres National de Hematologie Clinica si Transfuzionala, Sinaia
13 iunie 2011, UK NEQUAS for Leucocyte Immunophenotyping Participants Meeting, at Pennine Suite, Sheffield Hallam University, City Campus,Sheffield England
9-12 iunie 2011, 16^th Congress of European Hematology Association (EHA), London, United Kingdom
01-02 februarie 2011, 8th Annual Symposium of the European LeukemiaNet /
12th Annual Symposium of the German Competence Network Acute and chronic Leukemias
2010
04-07.12.2010, Congres Internațional Hematologie - Întâlnirea Științifică Anuală a ASH Orlando, SUA
29-31.10.2010, A XIX -a Conferinta Nationala de hematologie Clinica si Transfuzionala, Sinaia
22-24.10.2010, ELN Frontiers Meeting (EUTOS for CML), Vienna
08-11.09.2010, Al 17-lea Congres National de Medicina de Laborator, Targu Jiu, Comunicare si abstract publicat in cartea de rezumate a Congresului
10-13.06.2010, 15th Congress of European Hematology Association Spain, Barcelona, abstract publicat in Cartea de rezumate a Congresului

Noutati

decembrie 2010 - Inaugurare noul site www.ritusbiotec.ro

Generalitati

Prin introducerea diagnosticului genetic medicina moderna a fost revolutionata.
       Completarea genomului uman a dus la descoperirea a noi viziuni asupra dezvoltarii corpului uman normal, precum si elucidarea patogeniei boliilor umane. O larga varietate de boli sunt strins legate de modificari genetice.
      Cateva dintre ele sunt ereditare (boli ereditare) ceea ce inseamna ca pot fi transmise de la parinti la copii.     Analizele genetice ajuta la diagnosticarea acestor boli, la confirmarea sau infirmarea afectarii rudelor(familiale)    si adesea pot sugera tratamentul .
      Alte modificari genetice apar in timpul dezvoltarii unei neoplazii. Aceste alterari pot fi detectate de testele moderne (biologie moleculara) si au importanta in prognosticul acestor pacienti. Deosebit de important este faptul ca testele genetice pot ajuta la stabilirea celui mai bun tratament.

Acizii nucleici

ADN (acidul dezoxiribonucleic) este materialul genetic care poate fi utilizat in diagnosticul specific al unei mari varietati de boli. ADN-ul este depozitat in cromozomii din nucleul fiecarei celule. ADN-ul contine informatii genetice codificate (in asa numitele secvente de baze) utilizate in sinteza proteinelor.

Informatia genetica poate fi analizata de biologia moleculara moderna.
Deoarece ADN-ul provine din diferite tipuri de celule (ex.singe, tesut tumoral, exudat faringian...) poate fi folosit pentru o mare varietate de teste.
Celulele utilizeaza ADN-ul in nucleu pentru a construi un mesager al informatiei genetice.

ARN (acidul ribonucleic) reprezinta baza in sinteza proteinelor.
ARN-ul este mai instabil decit ADN dar poate fi deasemenea utilizat in diagnosticul multor tipuri de boli inclusiv cancerul. Datorita instabilitatii ARN-ului se recomanda utilizarea unor tuburi speciale de recoltare.

Exista doua categorii majore de teste de biologie moleculara:

A) PCR (polymerase chain reaction) - care permite amplificarea specifica a ADN si a ARN-ului dupa conversia in ADN.
Procesul de amplificare se desfasoara exponential facind posibila detectarea unei singure copii a unei gene specifice. Aceasta metoda este utilizata in testele de paternitate si in diagnosticul leucemiilor si al cancerului. De asemenea PCR reprezinta baza pentru analiza secventiala detaliata a ADN.

B) Secventializarea ADN face posibila “citirea”informatiei genetice a fiecarei celule.
Compararea informatiei genetice cu o imensa baza de date permite identificarea modificarilor specifice caracteristice bolilor.
Exemplu: detectarea unei deletii si a unei mutatii punctiforme la nivelul EGFR.