Formular cerere oferta

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit. Ab cupiditate dignissimos doloremque eligendi necessitatibus omnis.

    Nume (obligatoriu)
    E-mail (obligatoriu)
    Telefon (obligatoriu)
    Mesaj

    Acest site este protejat de reCAPTCHA și Politica de confidențialitate și Termenii și condițiile Google se aplică.

    Lista analize

    7. Detecția calitativă a genei MPL – Exon 10 (Mutatiile W515L,W515K,W515A,S505N)

    Gena MPL deține instrucțiuni pentru sinteza receptorului trombopoietinei, care este implicat în creșterea și diviziunea celulară, cu precădere în proliferarea megacariocitelor. Din aceste celule medulare provin trombocitele (plăcuțele sanguine), care intervin în coagularea sângelui. Trombopoietina se atașează de receptorul ei și îl activează. Acesta stimulează un semnal numit calea JAK/STAT, care transmite semnale chimice din afara celulei în interiorul acesteia, la nucleu și este important pentru controlul producției celulelor sanguine1..

    Clasificarea sindroamelor mieloproliferative/ mielodisplazice cu sideroblaști inelari și trombocitoză și a neoplasmelor mieloproliferative (MPN) poate fi realizată în funcție unii biomarkeri importanți precum mutațiile somatice JAK2 V617F, CALR și MPL. Un mic procent mic de pacienți cu una din grupul acestor boli (policitemia Vera – PV, trombocitemia esențială – TE, mielofibroză primară – MFP, metaplazie mieloidă cronică cu mielofibroză – MMM) sunt negativi pentru toate aceste 3 mutații. Alte indicații potențiale (pe lângă cele menționate) în care se pot efectua teste moleculare pentru gena MPL, după ce s-au efectuat, în prealabil, și cele pentru mutația JAK2 V617F și CALR sunt: tromboza inexplicabilă a sistemului vascular splanhnic (vena portă, vena mezenterică și vena splenică), leucocitoză inexplicabilă2, și trombocitopenie amegacariocitică congenitală1 .

     

    Detecția mutației MPL se realizează calitativ, prin RQ-PCR.

    Rezultatul testului este transmis prin statusul prezent sau absent pentru fiecare dintre tipurile mutației, 1 și 2.

    Testarea MPL se realizează din sânge periferic recoltat în minim 3 vacutainere cu K2/K3 EDTA. (A NU se utiliza vacutainere cu heparină ca anticoagulant).

     

     

    Bibliografie
    1. MPL gene. MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Normal function. MedlinePlus. National Library of
    Medicine. Pg. 1-2 (https://medlineplus.gov/download/genetics/gene/mpl.pdf).
    2. Xia D, Hasserjian RP. Molecular testing for JAK2, MPL and CALR in myeloproliferative neoplasms. AJH
    Educational Material. 2016. Pg. 1278. (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajh.24578)
    Pagina

    7. Detecția calitativă a genei MPL – Exon 10 (Mutatiile W515L,W515K,W515A,S505N)

    Gena MPL deține instrucțiuni pentru sinteza receptorului trombopoietinei, care este implicat în creșterea și diviziunea celulară, cu precădere în proliferarea megacariocitelor. Din aceste celule medulare provin trombocitele (plăcuțele sanguine), care intervin în coagularea sângelui. Trombopoietina se atașează de receptorul ei și îl activează. Acesta stimulează un semnal numit calea JAK/STAT, care transmite semnale chimice din afara celulei în interiorul acesteia, la nucleu și este important pentru controlul producției celulelor sanguine1..

    Clasificarea sindroamelor mieloproliferative/ mielodisplazice cu sideroblaști inelari și trombocitoză și a neoplasmelor mieloproliferative (MPN) poate fi realizată în funcție unii biomarkeri importanți precum mutațiile somatice JAK2 V617F, CALR și MPL. Un mic procent mic de pacienți cu una din grupul acestor boli (policitemia Vera – PV, trombocitemia esențială – TE, mielofibroză primară – MFP, metaplazie mieloidă cronică cu mielofibroză – MMM) sunt negativi pentru toate aceste 3 mutații. Alte indicații potențiale (pe lângă cele menționate) în care se pot efectua teste moleculare pentru gena MPL, după ce s-au efectuat, în prealabil, și cele pentru mutația JAK2 V617F și CALR sunt: tromboza inexplicabilă a sistemului vascular splanhnic (vena portă, vena mezenterică și vena splenică), leucocitoză inexplicabilă2, și trombocitopenie amegacariocitică congenitală1 .

     

    Detecția mutației MPL se realizează calitativ, prin RQ-PCR.

    Rezultatul testului este transmis prin statusul prezent sau absent pentru fiecare dintre tipurile mutației, 1 și 2.

    Testarea MPL se realizează din sânge periferic recoltat în minim 3 vacutainere cu K2/K3 EDTA. (A NU se utiliza vacutainere cu heparină ca anticoagulant).

     

     

    Bibliografie
    1. MPL gene. MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor. Normal function. MedlinePlus. National Library of
    Medicine. Pg. 1-2 (https://medlineplus.gov/download/genetics/gene/mpl.pdf).
    2. Xia D, Hasserjian RP. Molecular testing for JAK2, MPL and CALR in myeloproliferative neoplasms. AJH
    Educational Material. 2016. Pg. 1278. (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/ajh.24578)
    expand_less
    Acest site folosește cookie-uri pentru a vă oferi o experiență cât mai bună. Prin continuarea navigării sunteți de acord cu folosirea acestora.