Formular cerere oferta

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit. Ab cupiditate dignissimos doloremque eligendi necessitatibus omnis.

    Nume (obligatoriu)
    E-mail (obligatoriu)
    Telefon (obligatoriu)
    Mesaj

    Acest site este protejat de reCAPTCHA și Politica de confidențialitate și Termenii și condițiile Google se aplică.

    Lista analize

    2. Detecția calitativă a proteinei de fuziune PML-RARα

    Proteina de fuziune PML-RARα reprezintă produsul translocației echilibrate t(15;17)(q24.1;q21.2) și este prezentă în peste 95% dintre cazurile de leucemii acute promielocitare. Această aberație cromozomială juxtapune gena de pe cromozomul 15 PML (gena leucemiei promielocitare) și gena RARα (receptor de acid retinoic alpha) de pe cromozomul 17. În mod normal, gena PML tipul sălbatic se găsește în corpii nucleari, care sunt implicați în numeroase funcții biologice. În cazul leucemiei acute promiolocitare, PML-RARα perturbă gena normală PML, blocând maturarea celulară la nivel de promielocite1.

    Leucemia acută promielocitară (LAP) este un tip de leucemie acută mieloidă (aprox. 10% din LAM) înalt malignă, cu rată mare de șoc hemoragic și evoluție nefavorabilă în doar câteva săptămâni în lipsa terapiei, având patogeneză moleculară unică1,2. Cu toate acestea, a fost demonstrat că această fuziune de gene produce o transformare celulară aparte, astfel oferind o sensibilitate la terapia cu acid all-trans retinoic (ATRA) + chemoterapie sau ATRA + trioxid de arsenic (ATO), deci schimbă cursul leucemiei promielocitare și o transformă dintr-o malignitate fatală într-o leucemie înalt vindecabilă atât pentru adulți, cât și pentru copii2.

    Detecția unui transcript PML-RARα se realizează calitativ, prin izolarea și purificarea ARN-ului mesager, urmată de revers transcriere, pentru obținerea matriței de ADN complementar (cDNA), care va fi folosit în etapa de detecție a secvențelor de ADN țintă cu ajutorul unor primeri specifici.
    Rezultatul testului molecular va fi expus prin statusul prezent sau absent al mutației.
    Testarea moleculară a trascriptului PML-RAR se realizează din sânge periferic/ măduvă osoasă hematogenă recoltat în minim 3 vacutainere cu K2/K3 EDTA/. (A NU se utiliza vacutainere cu heparină ca anticoagulant).

     

     

    Bibliografie
    1. Saeed S, Logie C, Stunneber HG, Martens JHA. Genome-wide functions of PML-RARα in acute promyelocytic leukaemia. British Journal of Cancer. 2011. Vol. 104. Pg. 554-555. (https://www.nature.com/articles/6606095.pdf)
    2. Liquori A, Ibanez M, Sargas C, et al. Acute promyelocytic leukemia: A constellation of molecular events around a single PML-RARA fusion gene. Cancers. 2020. Vol.12. Pg. 1-2, 4.
    Pagina

    2. Detecția calitativă a proteinei de fuziune PML-RARα

    Proteina de fuziune PML-RARα reprezintă produsul translocației echilibrate t(15;17)(q24.1;q21.2) și este prezentă în peste 95% dintre cazurile de leucemii acute promielocitare. Această aberație cromozomială juxtapune gena de pe cromozomul 15 PML (gena leucemiei promielocitare) și gena RARα (receptor de acid retinoic alpha) de pe cromozomul 17. În mod normal, gena PML tipul sălbatic se găsește în corpii nucleari, care sunt implicați în numeroase funcții biologice. În cazul leucemiei acute promiolocitare, PML-RARα perturbă gena normală PML, blocând maturarea celulară la nivel de promielocite1.

    Leucemia acută promielocitară (LAP) este un tip de leucemie acută mieloidă (aprox. 10% din LAM) înalt malignă, cu rată mare de șoc hemoragic și evoluție nefavorabilă în doar câteva săptămâni în lipsa terapiei, având patogeneză moleculară unică1,2. Cu toate acestea, a fost demonstrat că această fuziune de gene produce o transformare celulară aparte, astfel oferind o sensibilitate la terapia cu acid all-trans retinoic (ATRA) + chemoterapie sau ATRA + trioxid de arsenic (ATO), deci schimbă cursul leucemiei promielocitare și o transformă dintr-o malignitate fatală într-o leucemie înalt vindecabilă atât pentru adulți, cât și pentru copii2.

    Detecția unui transcript PML-RARα se realizează calitativ, prin izolarea și purificarea ARN-ului mesager, urmată de revers transcriere, pentru obținerea matriței de ADN complementar (cDNA), care va fi folosit în etapa de detecție a secvențelor de ADN țintă cu ajutorul unor primeri specifici.
    Rezultatul testului molecular va fi expus prin statusul prezent sau absent al mutației.
    Testarea moleculară a trascriptului PML-RAR se realizează din sânge periferic/ măduvă osoasă hematogenă recoltat în minim 3 vacutainere cu K2/K3 EDTA/. (A NU se utiliza vacutainere cu heparină ca anticoagulant).

     

     

    Bibliografie
    1. Saeed S, Logie C, Stunneber HG, Martens JHA. Genome-wide functions of PML-RARα in acute promyelocytic leukaemia. British Journal of Cancer. 2011. Vol. 104. Pg. 554-555. (https://www.nature.com/articles/6606095.pdf)
    2. Liquori A, Ibanez M, Sargas C, et al. Acute promyelocytic leukemia: A constellation of molecular events around a single PML-RARA fusion gene. Cancers. 2020. Vol.12. Pg. 1-2, 4.
    expand_less
    Acest site folosește cookie-uri pentru a vă oferi o experiență cât mai bună. Prin continuarea navigării sunteți de acord cu folosirea acestora.