Transcriptul AML1-ETO reprezintă produsul translocației t(8;21)(q22;q22) și este un factor reglator imperios necesar diferențierii în hematopoieză și poate fi observat într-o mare varietate de malignități hematologice¹. În mod țintit și uzual, acesta apare în subtipul FAB M2 de leucemie acută mieloidă cu diferențiere granulocitară. Proteina de oncofuziune AML1-ETO este considerată a fi punctul de inițiere pentru apariția ulterioară a leucemii acute mieloide FAB M2². Incidența acestei translocații este mai mare în rândul tinerilor și, adeseori, este asociată cu tumori extramedulare, cloroame și mărirea splinei (splenomegalie). Din punct de vedere morfologic, blaștii leucemici pozitivi AML 1 – t(8:21) sunt mari, cu o citoplasmă abundentă, numeroase granulații, fiind prezenți în mod frecvent și corpii Auer proeminenți. În plus, aceștia au un imunofenotip specific prin pozitivitatea pentru markerii CD19, CD13, CD34, CD56 și HLA-DR³.

Translocația t(8;21)(q22;q22) a fost prima anomalie cromozomială echilibrată descrisă vreodată în leucemie sau orice alt tip de cancer și, de asemenea, prima fuziune de gene utilizată pentru monitorizarea bolii minime reziduale. AML1 coordonează hematopoieza definitivă în spațiu și timp¹. Mecanismul prin care produsul de transcripție AML1-ETO produce procesul leucemic este încă evaziv, fiind intens studiat pe modele de șoareci. De asemenea, un studiu de specialitate arată că anomalia AML1-ETO duce la reducerea viabilității celulare⁴.

Detecția unui transcript AML1-ETO se realizează calitativ, prin izolarea și purificarea ARN-ului mesager, urmată de revers transcriere, pentru obținerea matriței de ADN complementar (cDNA), care va fi folosit în etapa de detecție a secvențelor de ADN țintă cu ajutorul unor primeri specifici.
Rezultatul testului molecular va fi expus prin statusul prezent sau absent al mutației
Testarea moleculară a trascriptului AML1-ETO se realizează din sânge periferic/ măduvă osoasă hematogenă recoltat în minim 3 vacutainere cu K2/K3 EDTA/. (A NU se utiliza vacutainere cu heparină ca anticoagulant).

Bibliografie.
1. Rejeski K, Duque-Afonso J, Lubbert M. AML1/ETO and its function as a regulator of gene transcription
via epigenetic mechanisms. Oncogene.2021. Pg. 5665-5666 (https://www.nature.com/articles/s41388-021-01952-w.pdf)
2. Elagib KE, Goldfarb AN. Oncogenic pathways of AML1-ETO in acute myeloid leukemia:
multifaceted manipulation of marrow maturation. Cancer Lett. 2007. pg. 1 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1931834/pdf/nihms-25324.pdf)
3. Cho EK, Bang SM, Ahn JY, et al. Prognostic value of AML1/ETO fusion transcripts in patients with acute myelogenous leukaemia. The Korean Journal of Internal Medicine. 2003. Pg. 14. (https://www.kjim.org/upload/kjim-18-1-13-3.pdf)
4. Tijchon E, Yi G, Mandoli A, Smits JGA. et.al. The acute myeloid leukemia associated AML1-ETO fusion protein alters the transcriptome and cellular progression in a single-oncogene expressing in vitro induced pluripotent stem cell based granulocyte differentiation model. Plos One .2019.(https://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0226435&type=printable)