Formular cerere oferta

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit. Ab cupiditate dignissimos doloremque eligendi necessitatibus omnis.

    Nume (obligatoriu)
    E-mail (obligatoriu)
    Telefon (obligatoriu)
    Mesaj

    Acest site este protejat de reCAPTCHA și Politica de confidențialitate și Termenii și condițiile Google se aplică.

    Lista analize

    3. Detecția calitativă a transcriptului TEL-AML1 (ETV6-RUNX1)

    Leucemia acută reprezintă o malignitate caracterizată prin expansiune clonală a unei celule hematopoietice, diferențierea acesteia fiind oprită într-un anumit moment de imaturitate celulară. În mod frecvent, aceasta implică translocații cromozomiale echilibrate sau reciproce. Translocația cromozomială t(12;21)(p13;q22), în care fuzionează genele TEL și AML1, este cea mai frecventă anomalie cromozomială în cancerul pediatric, fiind prezentă în aproximativ 25% dintre cazurile de leucemie acută limfoblastică cu precursori celulari B apărute la copii. De asemenea, această mutație se găsește  la aproximativ 3% dintre pacienții adulți cu acest tip de leucemie1. Transcriptul TEL/AML1 sintetizat în timpul hematopoiezei fetale poate produce o clonă preleucemică ascunsă fenotipic/ clinic și poate persista în acest mod peste 15 ani. Anomaliile cromozomiale care implică una dintre aceste gene, TEL sau AML1 sunt printre cele mai frecvente aberații genetice prezente în anumite tipuri de leucemii acute mieloide și limfoide. Gena AML1 a fost identificată pentru prima dată în fuziunea sa cu gena ETO (translocația t(8;21)(q22;q22)), acest transcript fiind asociat cu leucemia acută mieloidă. De asemnea, gena TEL poate fi observată prin recombinarea ei cu alte gene, precum ABL1.

    Detecția unui transcript TEL-AML1 se realizează calitativ, prin izolarea și purificarea ARN-ului mesager, urmată de revers transcriere, pentru obținerea matriței de ADN complementar (cDNA), care va fi folosit în etapa de detecție a secvențelor de ADN țintă cu ajutorul unor primeri specifici.
    Rezultatul testului molecular va fi expus prin statusul prezent sau abstent al mutației.
    Testarea moleculară pentru TEL-AML1 se realizează din sânge periferic/ măduvă osoasă hematogenă recoltat în minim 3 vacutainere cu K2/K3 EDTA/. (A NU se utiliza vacutainere cu heparină ca anticoagulant).

     

    Bibliografie
    1. Zelent A, Greaves M, Enver T. Role of the TEL-AML1 fusion gene in the molecular pathogenesis chilhood acute lymphoblastic leukaemia. Oncogene. 2004. Vol. 23. Pg. 4275-4276. (https://www.nature.com/articles/1207672.pdf)
    2. Ford AM, Palmi C, Bueno C, et.al. The TEL-AML1 leukemia fusion gene dysregulates the TGF-β pathway in early B lineage progenitor cells. The Journal of Clinical Investigation. Vol. 119. Pg, 826-827. (https://dm5migu4zj3pb.cloudfront.net/manuscripts/36000/36428/cache/36428.2-20201218131613-covered-e0fd13ba177f913fd3156f593ead4cfd.pdf)
    Pagina

    3. Detecția calitativă a transcriptului TEL-AML1 (ETV6-RUNX1)

    Leucemia acută reprezintă o malignitate caracterizată prin expansiune clonală a unei celule hematopoietice, diferențierea acesteia fiind oprită într-un anumit moment de imaturitate celulară. În mod frecvent, aceasta implică translocații cromozomiale echilibrate sau reciproce. Translocația cromozomială t(12;21)(p13;q22), în care fuzionează genele TEL și AML1, este cea mai frecventă anomalie cromozomială în cancerul pediatric, fiind prezentă în aproximativ 25% dintre cazurile de leucemie acută limfoblastică cu precursori celulari B apărute la copii. De asemenea, această mutație se găsește  la aproximativ 3% dintre pacienții adulți cu acest tip de leucemie1. Transcriptul TEL/AML1 sintetizat în timpul hematopoiezei fetale poate produce o clonă preleucemică ascunsă fenotipic/ clinic și poate persista în acest mod peste 15 ani. Anomaliile cromozomiale care implică una dintre aceste gene, TEL sau AML1 sunt printre cele mai frecvente aberații genetice prezente în anumite tipuri de leucemii acute mieloide și limfoide. Gena AML1 a fost identificată pentru prima dată în fuziunea sa cu gena ETO (translocația t(8;21)(q22;q22)), acest transcript fiind asociat cu leucemia acută mieloidă. De asemnea, gena TEL poate fi observată prin recombinarea ei cu alte gene, precum ABL1.

    Detecția unui transcript TEL-AML1 se realizează calitativ, prin izolarea și purificarea ARN-ului mesager, urmată de revers transcriere, pentru obținerea matriței de ADN complementar (cDNA), care va fi folosit în etapa de detecție a secvențelor de ADN țintă cu ajutorul unor primeri specifici.
    Rezultatul testului molecular va fi expus prin statusul prezent sau abstent al mutației.
    Testarea moleculară pentru TEL-AML1 se realizează din sânge periferic/ măduvă osoasă hematogenă recoltat în minim 3 vacutainere cu K2/K3 EDTA/. (A NU se utiliza vacutainere cu heparină ca anticoagulant).

     

    Bibliografie
    1. Zelent A, Greaves M, Enver T. Role of the TEL-AML1 fusion gene in the molecular pathogenesis chilhood acute lymphoblastic leukaemia. Oncogene. 2004. Vol. 23. Pg. 4275-4276. (https://www.nature.com/articles/1207672.pdf)
    2. Ford AM, Palmi C, Bueno C, et.al. The TEL-AML1 leukemia fusion gene dysregulates the TGF-β pathway in early B lineage progenitor cells. The Journal of Clinical Investigation. Vol. 119. Pg, 826-827. (https://dm5migu4zj3pb.cloudfront.net/manuscripts/36000/36428/cache/36428.2-20201218131613-covered-e0fd13ba177f913fd3156f593ead4cfd.pdf)
    expand_less
    Acest site folosește cookie-uri pentru a vă oferi o experiență cât mai bună. Prin continuarea navigării sunteți de acord cu folosirea acestora.