Principalele neoplasme mieloproliferative includ policitemia Vera (PV), trombocitemia esențială (TE) și mielofibroza primară (MFP). În anul 2005, prezența mutației JAK2 V617F (Janus kinaza 2) a fost semnalată în 95% din cazurile cu policitemia Vera, la 50% din cazurile cu trombocitemie esențială și 60% la cei cu mielofibroză primară. Aproximativ 40% dintre pacienții cu trombocitemie esențială sau mielofibroză primară nu au un marker un marker genetic asociat bolii¹.

În anul 2015, într-un studiu de specialitate s-au identificat mutații ale genei calreticulină la 43,9% dintre pacienții cu trombocitemie esențială și mielofibroză primară, care erau negativi pentru mutațiile JAK2 și MPL (receptor trombopoietină)². Toate mutațiile genei calreticulină sunt inserții sau deleții în exonul 9 și cele mai comune feluri sunt sunt tipul 1 (deleție 52 bp) și tipul 2 (inserție 5 bp).

Calreticulina este o proteină bine conservată în compartimentele de depozitare asociate cu reticulul endoplasmatic și intervine în legarea ionilor de Ca²⁺. Aceasta are un rol critic în plierea glicoproteinelor și în diferite activități celulare în jurul reticulului endoplasmatic. Această proteină este codificată de gena CALR, care se găsește pe cromozomul 19¹ .

Detecția mutației CALR se realizează calitativ, prin RQ-PCR

Rezultatul testului este transmis prin statusul prezent sau absent pentru fiecare dintre tipurile mutației, 1 și 2.

Testarea CALR se realizează din sânge periferic recoltat în minim 3 vacutainere cu K2/K3 EDTA. (A NU se utiliza vacutainere cu heparină ca anticoagulant).

Bibliografie
1. *** TRUPCR CALR kit. Qualitative Detection of CALR Type 1 and Type 2 mutation. Version 1.0. Pg. 4-5
2. Kim SY, Im K, Park SN, Kwon J, Kwon J. Et al. CALR, JAK2 and MPL Mutation Profiles in Patients with four different subtypes of myeloproliferative neoplasms. Primary Myelofibrosis, Essential Thrombocythemia, Polycythemia Vera, and Myeloproliferative Neoplasm, Unclassifiable. American Journal of Clinical Pathology. Vol. 143. Pg. 640-641.