Principalele neoplasme mieloproliferative includ policitemia Vera (PV), trombocitemia esențială (TE) și mielofibroza primară (MFP). În anul 2005, prezența mutației JAK2 V617F (Janus kinaza 2) a fost semnalată în 95% din cazurile cu policitemia Vera, la 50% din cazurile cu trombocitemie esențială și 60% la cei cu mielofibroză primară. Aproximativ 40% dintre pacienții cu trombocitemie esențială sau mielofibroză primară nu au un marker un marker genetic asociat bolii1.
În anul 2015, într-un studiu de specialitate s-au identificat mutații ale genei calreticulină la 43,9% dintre pacienții cu trombocitemie esențială și mielofibroză primară, care erau negativi pentru mutațiile JAK2 și MPL (receptor trombopoietină)2. Toate mutațiile genei calreticulină sunt inserții sau deleții în exonul 9 și cele mai comune feluri sunt sunt tipul 1 (deleție 52 bp) și tipul 2 (inserție 5 bp).
Calreticulina este o proteină bine conservată în compartimentele de depozitare asociate cu reticulul endoplasmatic și intervine în legarea ionilor de Ca2+. Aceasta are un rol critic în plierea glicoproteinelor și în diferite activități celulare în jurul reticulului endoplasmatic. Această proteină este codificată de gena CALR, care se găsește pe cromozomul 191 .
Detecția mutației CALR se realizează calitativ, prin RQ-PCR
Rezultatul testului este transmis prin statusul prezent sau absent pentru fiecare dintre tipurile mutației, 1 și 2.
Testarea CALR se realizează din sânge periferic recoltat în minim 3 vacutainere cu K2/K3 EDTA. (A NU se utiliza vacutainere cu heparină ca anticoagulant).