Formular cerere oferta

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit. Ab cupiditate dignissimos doloremque eligendi necessitatibus omnis.

    Nume (obligatoriu)
    E-mail (obligatoriu)
    Telefon (obligatoriu)
    Mesaj

    Acest site este protejat de reCAPTCHA și Politica de confidențialitate și Termenii și condițiile Google se aplică.

    Lista analize

    8. Detecția calitativă a mutației FLT3 ITD/TKD

    FMS tirozin-kinaza 3 (FLT3) este o proto-oncogenă implicată în etape esențiale ale hematopoiezei, precum proliferarea, diferențierea și supraviețuirea celulelor sanguine1. Aceasta reprezintă un marker important al prognosticului și tratamentului în cazul diferitor malignități hematologice, cum ar fi leucemia acută mieloidă. Cea mai comună formă a mutației FLT3 este ITD (duplicare internă în tandem), care rezultă din duplicația și inserția in tandem a unei părți a regiunii juxtamembranare a genei. Mutația ITD a fost raportată în aproximativ 20-30% din cazurile cu leucemie acută mieloidă (mai rar, și leucemie acută limfoblastică) și este asociată cu un prognostic rău. O altă formă a mutației FTL3 este TKD (tirosin-kinase domain) sau D835 și reprezintă mutații mici în codonul D835 sau deleții ale codonului I836. Aceasta induce fosforilarea constitutivă a tirozin kinazei. D835 a fost identificată la aproximativ 7% dintre pacienții cu leucemie acută și, de asemenea, prezența acesteia semnalează un prognostic rău1.

    Leucemia reprezintă o boală neoplazică, ce constă în acumularea de leucocite anormale și întreruperea producției de celule albe normale și funcționale, dar și a hematiilor și trombocitelor, rezultând anemie și trombocitopenie. Atunci când liniile celulare mieloide (granulocite, monocite) sunt afectate și celulele imature, precum blaștii, proliferează incontrolabil și rapid, leucemia este acută mieloidă2.

    Mutațiile ITD și D835 pot fi semnalate independent, dar nu exclusiv, una de cealaltă. Acestea pot servi, de asemenea, ca markeri pentru detecția bolii reziduale și, deci, ai monitorizării bolii posttratament1.

    Rezultatul testului este transmis pentru fiecare formă a mutației – ITD și TKD, prin statusul pozitiv sau negativ.
    Proba biologică necesară detecției mutației este sânge periferic/ măduvă osoasă, recoltat în minim 3 vacutainere cu K2/ K3 EDTA (A NU se utiliza vacutainere cu heparină ca anticoagulant).

     

    Bibliografie
    1. Murphy KM, Levis M, Hafez MJ, Geiger T, Cooper C, Smith BD, Smaii D, Berg KD. Detection of FLT3 Internal Tandem Duplication and D835 Mutations bv a Multiplex Polymerase Chain Reaction and Capillary Electrophoresis Assay. The Journal of Molecular Diagnostics. Vol. 5. No. 2. 2003. Pg. 96-97.
    2. *** TRUPCR FLT3 Mutation Detection Kit. Version 2.2. Pg. 3-4.
    Pagina

    8. Detecția calitativă a mutației FLT3 ITD/TKD

    FMS tirozin-kinaza 3 (FLT3) este o proto-oncogenă implicată în etape esențiale ale hematopoiezei, precum proliferarea, diferențierea și supraviețuirea celulelor sanguine1. Aceasta reprezintă un marker important al prognosticului și tratamentului în cazul diferitor malignități hematologice, cum ar fi leucemia acută mieloidă. Cea mai comună formă a mutației FLT3 este ITD (duplicare internă în tandem), care rezultă din duplicația și inserția in tandem a unei părți a regiunii juxtamembranare a genei. Mutația ITD a fost raportată în aproximativ 20-30% din cazurile cu leucemie acută mieloidă (mai rar, și leucemie acută limfoblastică) și este asociată cu un prognostic rău. O altă formă a mutației FTL3 este TKD (tirosin-kinase domain) sau D835 și reprezintă mutații mici în codonul D835 sau deleții ale codonului I836. Aceasta induce fosforilarea constitutivă a tirozin kinazei. D835 a fost identificată la aproximativ 7% dintre pacienții cu leucemie acută și, de asemenea, prezența acesteia semnalează un prognostic rău1.

    Leucemia reprezintă o boală neoplazică, ce constă în acumularea de leucocite anormale și întreruperea producției de celule albe normale și funcționale, dar și a hematiilor și trombocitelor, rezultând anemie și trombocitopenie. Atunci când liniile celulare mieloide (granulocite, monocite) sunt afectate și celulele imature, precum blaștii, proliferează incontrolabil și rapid, leucemia este acută mieloidă2.

    Mutațiile ITD și D835 pot fi semnalate independent, dar nu exclusiv, una de cealaltă. Acestea pot servi, de asemenea, ca markeri pentru detecția bolii reziduale și, deci, ai monitorizării bolii posttratament1.

    Rezultatul testului este transmis pentru fiecare formă a mutației – ITD și TKD, prin statusul pozitiv sau negativ.
    Proba biologică necesară detecției mutației este sânge periferic/ măduvă osoasă, recoltat în minim 3 vacutainere cu K2/ K3 EDTA (A NU se utiliza vacutainere cu heparină ca anticoagulant).

     

    Bibliografie
    1. Murphy KM, Levis M, Hafez MJ, Geiger T, Cooper C, Smith BD, Smaii D, Berg KD. Detection of FLT3 Internal Tandem Duplication and D835 Mutations bv a Multiplex Polymerase Chain Reaction and Capillary Electrophoresis Assay. The Journal of Molecular Diagnostics. Vol. 5. No. 2. 2003. Pg. 96-97.
    2. *** TRUPCR FLT3 Mutation Detection Kit. Version 2.2. Pg. 3-4.
    expand_less
    Acest site folosește cookie-uri pentru a vă oferi o experiență cât mai bună. Prin continuarea navigării sunteți de acord cu folosirea acestora.