Formular cerere oferta

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit. Ab cupiditate dignissimos doloremque eligendi necessitatibus omnis.

    Nume (obligatoriu)
    E-mail (obligatoriu)
    Telefon (obligatoriu)
    Mesaj

    Acest site este protejat de reCAPTCHA și Politica de confidențialitate și Termenii și condițiile Google se aplică.

    Lista analize

    1. Detecția și cuantificarea transcripturilor BCR-ABL MAJOR (p210), BCR- ABL MINOR (p190), BCR-ABL MICRO (p230)

    Gena de fuziune BCR-ABL1 survine în urma translocației t(9; 22)(q34.12;q11.23). Aceasta presupune juxtapunerea a două gene, respectiv gena BCR (Breakpoint Cluster Region) localizată în regiunea 22q11.23 și proto-oncogena protein-tirozin-kinazică ABL1 (Abelson), localizată în regiunea 9q34.12, cu formarea cromozomului Philadelphia. Acest cromozom a fost descoperit în anul 1960 și este un marker distinctiv al leucemiei mieloide cronice1 (aprox. 95% din LMC2). Rareori, acesta poate fi observat și în cazurile de leucemie acută (aprox. 1.5%). În general, leucemia prezintă cea mai mare rată de mortalitate dintre toate tipurile de cancer. Incidența leucemiei de tip mieloid cronic este de 15-20% din leucemiile la adulți1.

    Aberația cromozomială BCR-ABL1 perturbă anumite căi de semnalizare celulară și produc proliferare incontrolabilă, oprirea diferențierii celulare și rezistența la moarte celulară, astfel acumulându-se celule imature în sângele periferic. Mărimea proteinei de fuziune codificată de această genă variază în funcție de punctul de întrerupere a genei BCR1.

    Până în prezent, au fost descrise trei regiuni de întrerupere a genei BCR, cu formarea a 3 hibrizi BCR-ABL1: major (M-BCR sau p210 BCR-ABL), minor (m-BCR sau p190 BCR-ABL) și micro (µ-BCR sau p230 BCR-ABL)2.

    Transcriptul M-BCR este prezent în multiple cazuri de leucemie mieloidă cronică2, în timp ce m-BCR este asociat mai des cu leucemia acută limfoblastică Philadelphia-pozitivă. Gena µ-BCR are o prezență rară în leucemia mieloidă cronică cu creșterea liniei neutrofilice3.

    Detecția unui transcript BCR-ABL se realizează cantitativ, prin izolarea și purificarea ARN-ului mesager, urmată de revers transcriere, pentru obținerea matriței de ADN complementar (cDNA), care va fi folosit în etapa de detecție și cuantificare a secvențelor de ADN țintă cu ajutorul unor primeri specifici.

    Rezultatul detecției va fi reprezentat printr-un procent al transcriptului BCR de interes raportat la gena ABL, procent care reprezintă răspunsul molecular al pacienților cu leucemie mieloidă cronică la tratament (inhibitori de tirozin-kinaze – TKI) și care se raportează la o standardizare de bază. Procesul de “Standardizare Internațională” a condus la dezvoltarea unui factor de conversie, care permite laboratoarelor individuale să exprime procentul de transcript BCR-ABL1 la o scală internațională (IS).

    Proba biologică necesară pentru efectuarea acestui test este măduva osoasă sau sânge periferic recoltat în 3 vacutainere cu K2/K3 EDTA (A NU se utiliza vacutainere cu heparină!).

     

    Bibliografie
    1. Kang ZJ, Liu YF, Xu LZ. et.al. The Philadelphia chromosome in leukemogenesis. Chinese Journal of Cancer. 2016. Pg. 4-5. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4896164/pdf/40880_2016_Article_108.pdf)
    2. Amin H, Ahmed S. Characteristics of BCR-ABL gene variants in patients of chronic myeloid leukemia. Open Medicine. 2021. vol. 16. Pg. 904.
    3. Melo JV. BCR-ABL gene variants. Baillieres Clin Haematol. 1997 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9376660/)
    Pagina

    1. Detecția și cuantificarea transcripturilor BCR-ABL MAJOR (p210), BCR- ABL MINOR (p190), BCR-ABL MICRO (p230)

    Gena de fuziune BCR-ABL1 survine în urma translocației t(9; 22)(q34.12;q11.23). Aceasta presupune juxtapunerea a două gene, respectiv gena BCR (Breakpoint Cluster Region) localizată în regiunea 22q11.23 și proto-oncogena protein-tirozin-kinazică ABL1 (Abelson), localizată în regiunea 9q34.12, cu formarea cromozomului Philadelphia. Acest cromozom a fost descoperit în anul 1960 și este un marker distinctiv al leucemiei mieloide cronice1 (aprox. 95% din LMC2). Rareori, acesta poate fi observat și în cazurile de leucemie acută (aprox. 1.5%). În general, leucemia prezintă cea mai mare rată de mortalitate dintre toate tipurile de cancer. Incidența leucemiei de tip mieloid cronic este de 15-20% din leucemiile la adulți1.

    Aberația cromozomială BCR-ABL1 perturbă anumite căi de semnalizare celulară și produc proliferare incontrolabilă, oprirea diferențierii celulare și rezistența la moarte celulară, astfel acumulându-se celule imature în sângele periferic. Mărimea proteinei de fuziune codificată de această genă variază în funcție de punctul de întrerupere a genei BCR1.

    Până în prezent, au fost descrise trei regiuni de întrerupere a genei BCR, cu formarea a 3 hibrizi BCR-ABL1: major (M-BCR sau p210 BCR-ABL), minor (m-BCR sau p190 BCR-ABL) și micro (µ-BCR sau p230 BCR-ABL)2.

    Transcriptul M-BCR este prezent în multiple cazuri de leucemie mieloidă cronică2, în timp ce m-BCR este asociat mai des cu leucemia acută limfoblastică Philadelphia-pozitivă. Gena µ-BCR are o prezență rară în leucemia mieloidă cronică cu creșterea liniei neutrofilice3.

    Detecția unui transcript BCR-ABL se realizează cantitativ, prin izolarea și purificarea ARN-ului mesager, urmată de revers transcriere, pentru obținerea matriței de ADN complementar (cDNA), care va fi folosit în etapa de detecție și cuantificare a secvențelor de ADN țintă cu ajutorul unor primeri specifici.

    Rezultatul detecției va fi reprezentat printr-un procent al transcriptului BCR de interes raportat la gena ABL, procent care reprezintă răspunsul molecular al pacienților cu leucemie mieloidă cronică la tratament (inhibitori de tirozin-kinaze – TKI) și care se raportează la o standardizare de bază. Procesul de “Standardizare Internațională” a condus la dezvoltarea unui factor de conversie, care permite laboratoarelor individuale să exprime procentul de transcript BCR-ABL1 la o scală internațională (IS).

    Proba biologică necesară pentru efectuarea acestui test este măduva osoasă sau sânge periferic recoltat în 3 vacutainere cu K2/K3 EDTA (A NU se utiliza vacutainere cu heparină!).

     

    Bibliografie
    1. Kang ZJ, Liu YF, Xu LZ. et.al. The Philadelphia chromosome in leukemogenesis. Chinese Journal of Cancer. 2016. Pg. 4-5. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4896164/pdf/40880_2016_Article_108.pdf)
    2. Amin H, Ahmed S. Characteristics of BCR-ABL gene variants in patients of chronic myeloid leukemia. Open Medicine. 2021. vol. 16. Pg. 904.
    3. Melo JV. BCR-ABL gene variants. Baillieres Clin Haematol. 1997 (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9376660/)
    expand_less
    Acest site folosește cookie-uri pentru a vă oferi o experiență cât mai bună. Prin continuarea navigării sunteți de acord cu folosirea acestora.