Majoritatea pacienților cu mastocitoză sistemică prezintă mutația somatică D816V în gena KIT. Mutația c-KIT D816V a fost raportată în >90% din cazurile de mastocitoză sistemică și reprezintă unul dintre criteriile minore de diagnostic și un potențial target pentru terapie. Mastocitoza reprezintă un grup heterogen de boli caracterizate prin creșterea și acumularea de mastocite neoplazice în țesuturi și organe și afectează atât adulții, cât și copiii. Cel mai frecvent întâlnite tipuri de mastocitoză sunt mastocitoza sistemică și cea cutanată1. Mastocitoza cutanată este des întâlnită la copii, mutația KIT fiind prezentă în >75% dintre biopsiile de piele.
Cele mai frecvente simptome care apar in cazul mastocitozei sistemice includ pruritul / manca -rimea pielii, cu semne specifice urticariei, diareea si chiar anafilaxie. Exista o varietate de factori declansatori externi care stimuleaza aparitia acestor simptome specifice : alcoolul, mancarea iute, schimbarea temperaturii exterioare, intepaturile insectelor, stresul/ anxietatea, anumite medicamente (ex. aspirina sau antiinflamatoarele nesteroidiene), dar nu este obligatorie prezenta acestor factori ca simptomele sa fie declansate.
Detecția mutației c-KIT D816V este calitativă și se realizează prin extracție de ADN celular, amplificarea secvenței de interes cu ajutorul unor primeri specifici și evaluarea fragmentului ADN (ampliconului) prin electroforeză în gel de agaroză.
Rezultatul testului este transmis prin statusul pozitiv pentru prezența mutației sau negativ – pentru lipsa mutației.
Pentru testarea c-KIT este necesară recoltarea de măduvă osoasă sau sânge periferic (minim 3 vacutainere cu K2/ K3 EDTA. A NU se utiliza vacutainere cu heparină ca anticoagulant!)
Bibliografie
1. Kristensen T, Vestergaard H, Moller MB. Improved detection of the KIT D816V mutation in patients with systemic mastocytosis using a quantitative and highly sensitive real-time qPCR assay. The Journal of Molecular Diagnostics. 2010. Vol 13.
2. Schumacher JA, Elenitoba-Johnson KSJ, Lim MS. Detection of the c-kit D816V mutation in systemic mastocytosis by allele-specific PCR. The Journal of Clinical Pathology. 2007. Vol. 3. Liao S. Systemic Mastocytosis ( https://www.webmd.com/allergies/systemic-mastocytosis )