Formular cerere oferta

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit. Ab cupiditate dignissimos doloremque eligendi necessitatibus omnis.

    Nume (obligatoriu)
    E-mail (obligatoriu)
    Telefon (obligatoriu)
    Mesaj

    Acest site este protejat de reCAPTCHA și Politica de confidențialitate și Termenii și condițiile Google se aplică.

    Lista analize

    9. Detecția calitativă a mutației c-KIT D816V

    Majoritatea pacienților cu mastocitoză sistemică prezintă mutația somatică D816V în gena KIT. Mutația c-KIT D816V a fost raportată în >90% din cazurile de mastocitoză sistemică și reprezintă unul dintre criteriile minore de diagnostic și un potențial target pentru terapie. Mastocitoza reprezintă un grup heterogen de boli caracterizate prin creșterea și acumularea de mastocite neoplazice în țesuturi și organe și afectează atât adulții, cât și copiii. Cel mai frecvent întâlnite tipuri de mastocitoză sunt mastocitoza sistemică și cea cutanată1. Mastocitoza cutanată este des întâlnită la copii, mutația KIT fiind prezentă în >75% dintre biopsiile de piele.

     

    Detecția mutației c-KIT D816V este calitativă și se realizează prin extracție de ADN celular, amplificarea secvenței de interes cu ajutorul unor primeri specifici și evaluarea fragmentului ADN (ampliconului) prin electroforeză în gel de agaroză.
    Rezultatul testului este transmis prin statusul pozitiv pentru prezența mutației sau negativ – pentru lipsa mutației.
    Pentru testarea c-KIT este necesară recoltarea de măduvă osoasă sau sânge periferic (minim 3 vacutainere cu K2/ K3 EDTA. A NU se utiliza vacutainere cu heparină ca anticoagulant!)

     

    Bibliografie
    1. Kristensen T, Vestergaard H, Moller MB. Improved detection of the KIT D816V mutation in patients with systemic mastocytosis using a quantitative and highly sensitive real-time qPCR assay. The Journal of Molecular Diagnostics. 2010. Vol 13.
    2. Schumacher JA, Elenitoba-Johnson KSJ, Lim MS. Detection of the c-kit D816V mutation in systemic mastocytosis by allele-specific PCR. The Journal of Clinical Pathology. 2007. Vol.
    Pagina

    9. Detecția calitativă a mutației c-KIT D816V

    Majoritatea pacienților cu mastocitoză sistemică prezintă mutația somatică D816V în gena KIT. Mutația c-KIT D816V a fost raportată în >90% din cazurile de mastocitoză sistemică și reprezintă unul dintre criteriile minore de diagnostic și un potențial target pentru terapie. Mastocitoza reprezintă un grup heterogen de boli caracterizate prin creșterea și acumularea de mastocite neoplazice în țesuturi și organe și afectează atât adulții, cât și copiii. Cel mai frecvent întâlnite tipuri de mastocitoză sunt mastocitoza sistemică și cea cutanată1. Mastocitoza cutanată este des întâlnită la copii, mutația KIT fiind prezentă în >75% dintre biopsiile de piele.

     

    Detecția mutației c-KIT D816V este calitativă și se realizează prin extracție de ADN celular, amplificarea secvenței de interes cu ajutorul unor primeri specifici și evaluarea fragmentului ADN (ampliconului) prin electroforeză în gel de agaroză.
    Rezultatul testului este transmis prin statusul pozitiv pentru prezența mutației sau negativ – pentru lipsa mutației.
    Pentru testarea c-KIT este necesară recoltarea de măduvă osoasă sau sânge periferic (minim 3 vacutainere cu K2/ K3 EDTA. A NU se utiliza vacutainere cu heparină ca anticoagulant!)

     

    Bibliografie
    1. Kristensen T, Vestergaard H, Moller MB. Improved detection of the KIT D816V mutation in patients with systemic mastocytosis using a quantitative and highly sensitive real-time qPCR assay. The Journal of Molecular Diagnostics. 2010. Vol 13.
    2. Schumacher JA, Elenitoba-Johnson KSJ, Lim MS. Detection of the c-kit D816V mutation in systemic mastocytosis by allele-specific PCR. The Journal of Clinical Pathology. 2007. Vol.
    expand_less
    Acest site folosește cookie-uri pentru a vă oferi o experiență cât mai bună. Prin continuarea navigării sunteți de acord cu folosirea acestora.