Mutația somatică a genei JAK2 V617F (Janus Kinase) reprezintă unul dintre markerii de diagnostic ai bolilor mieloproliferative BCR-ABL1 negative, precum policitemia Vera (PV), trombocitemia esențială (TE) și metaplazia mieloidă agnogenică (mielofibroza primară, MF), împreună cu mutația genei MPL și a genei CALR. Gena JAK2 se găsește pe cromozomul 9p24 și este implicată în coordonarea creșterii, diferențierii celulare, a apoptozei și altor funcții fundamentale ale celulelor sanguine. Testarea acestei mutații se utilizează atunci când analizele uzuale de laborator sugerează prezența uneia dintre aceste neoplazii1,2.
Neoplaziile mieloproliferative prezintă o proliferare incontrolabilă a celulei stem hematopoietice materializată prin fibroză medulară, dar și prin eritrocitoză și trombocitoză în sângele periferic. Mutația JAK2 V617F este cea mai caracterizată mutație în aceste neoplasme BCR-ABL1 negative și este prezentă în peste 90% dintre cazurile de Policitemia Vera, 60,3% dintre cazurile de trombocitemie esențială, 60,7% dintre cele de mielofibroză primară1, dar și în cazuri de sindroame mielodisplazice sau, rareori, în cele de boli mieloproliferative atipice și leucemie acută mieloidă. Această aberație genetică coordonează activarea constitutivă a kinazei, stimulând un semnal intracelular dereglat, ce imită stimularea continuă a factorului de creștere hematopoietică2.
Detecția JAK2 V617F este calitativă .
Rezultatul testului este transmis prin statusul pozitiv homozigot sau heterozigot pentru prezența mutației sau negativ – pentru lipsa mutației.
Proba biologică necesară testării este sânge periferic recoltat în vacutainere cu K2/K3 EDTA (A NU se recolta în vacutainere cu heparină!)