Formular cerere oferta

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit. Ab cupiditate dignissimos doloremque eligendi necessitatibus omnis.

    Nume (obligatoriu)
    E-mail (obligatoriu)
    Telefon (obligatoriu)
    Mesaj

    Acest site este protejat de reCAPTCHA și Politica de confidențialitate și Termenii și condițiile Google se aplică.

    Lista analize

    5. Detecția calitativă a mutației JAK2 V617 F – Exon 14

    Mutația somatică a genei JAK2 V617F (Janus Kinase) reprezintă unul dintre markerii de diagnostic ai bolilor mieloproliferative BCR-ABL1 negative, precum policitemia Vera (PV), trombocitemia esențială (TE) și metaplazia mieloidă agnogenică (mielofibroza primară, MF), împreună cu mutația genei MPL și a genei CALR. Gena JAK2 se găsește pe cromozomul 9p24 și este implicată în coordonarea creșterii, diferențierii celulare, a apoptozei și altor funcții fundamentale ale celulelor sanguine. Testarea acestei mutații se utilizează atunci când analizele uzuale de laborator sugerează prezența uneia dintre aceste neoplazii1,2.

    Neoplaziile mieloproliferative prezintă o proliferare incontrolabilă a celulei stem hematopoietice materializată prin fibroză medulară, dar și prin eritrocitoză și trombocitoză în sângele periferic. Mutația JAK2 V617F este cea mai caracterizată mutație în aceste neoplasme BCR-ABL1 negative și este prezentă în peste 90% dintre cazurile de Policitemia Vera, 60,3% dintre cazurile de trombocitemie esențială, 60,7% dintre cele de mielofibroză primară1, dar și în cazuri de sindroame mielodisplazice sau, rareori, în cele de boli mieloproliferative atipice și leucemie acută mieloidă. Această aberație genetică coordonează activarea constitutivă a kinazei, stimulând un semnal intracelular dereglat, ce imită stimularea continuă a factorului de creștere hematopoietică2.

    Detecția JAK2 V617F este calitativă .

    Rezultatul testului este transmis prin statusul pozitiv homozigot sau heterozigot pentru prezența mutației sau negativ – pentru lipsa mutației.

    Proba biologică necesară testării este sânge periferic recoltat în vacutainere cu K2/K3 EDTA (A NU se recolta în vacutainere cu heparină!)

     

     

    Bibliografie
    1. Azevedo AP, Silva SN, Reicher A, et al. Prevalence of the Janus kinase 2 V617F mutation in Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms in a portuguese population. Biomedical Reports.2017. Vol.7. Pg. 370-371.
    2. Steensma DP. JAK2 V617F in Myeloid Disorders: Molecular Diagnostic Techniques and Their Clinical Utility. Journal of Molecular Diagnostics. 2006. Vol 8. Pg. 397-398
    Pagina

    5. Detecția calitativă a mutației JAK2 V617 F – Exon 14

    Mutația somatică a genei JAK2 V617F (Janus Kinase) reprezintă unul dintre markerii de diagnostic ai bolilor mieloproliferative BCR-ABL1 negative, precum policitemia Vera (PV), trombocitemia esențială (TE) și metaplazia mieloidă agnogenică (mielofibroza primară, MF), împreună cu mutația genei MPL și a genei CALR. Gena JAK2 se găsește pe cromozomul 9p24 și este implicată în coordonarea creșterii, diferențierii celulare, a apoptozei și altor funcții fundamentale ale celulelor sanguine. Testarea acestei mutații se utilizează atunci când analizele uzuale de laborator sugerează prezența uneia dintre aceste neoplazii1,2.

    Neoplaziile mieloproliferative prezintă o proliferare incontrolabilă a celulei stem hematopoietice materializată prin fibroză medulară, dar și prin eritrocitoză și trombocitoză în sângele periferic. Mutația JAK2 V617F este cea mai caracterizată mutație în aceste neoplasme BCR-ABL1 negative și este prezentă în peste 90% dintre cazurile de Policitemia Vera, 60,3% dintre cazurile de trombocitemie esențială, 60,7% dintre cele de mielofibroză primară1, dar și în cazuri de sindroame mielodisplazice sau, rareori, în cele de boli mieloproliferative atipice și leucemie acută mieloidă. Această aberație genetică coordonează activarea constitutivă a kinazei, stimulând un semnal intracelular dereglat, ce imită stimularea continuă a factorului de creștere hematopoietică2.

    Detecția JAK2 V617F este calitativă .

    Rezultatul testului este transmis prin statusul pozitiv homozigot sau heterozigot pentru prezența mutației sau negativ – pentru lipsa mutației.

    Proba biologică necesară testării este sânge periferic recoltat în vacutainere cu K2/K3 EDTA (A NU se recolta în vacutainere cu heparină!)

     

     

    Bibliografie
    1. Azevedo AP, Silva SN, Reicher A, et al. Prevalence of the Janus kinase 2 V617F mutation in Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasms in a portuguese population. Biomedical Reports.2017. Vol.7. Pg. 370-371.
    2. Steensma DP. JAK2 V617F in Myeloid Disorders: Molecular Diagnostic Techniques and Their Clinical Utility. Journal of Molecular Diagnostics. 2006. Vol 8. Pg. 397-398
    expand_less
    Acest site folosește cookie-uri pentru a vă oferi o experiență cât mai bună. Prin continuarea navigării sunteți de acord cu folosirea acestora.